혈우병의 전형적인 형태에서는 결여된 물질이 항(抗)혈우병성글로불린(antihemophilic globulin/AHG)이다. 이러한 형태의 유전은 특징적으로 성(性)과 관련되는데, 일반적으로 남성에게는 표현형으로 나타나지만 여성에게는 잠재적으로 유전된다. 혈우병 남성이 낳은 딸은 정상으로 보일지라도 다음 세대의 1/2에게 혈우병을 유전시키고, 나머지 1/2에게 열성형질로 잠재된 형질을 유전시킬 수 있다. 혈우병의 발생은 가족성이기 쉽다. 유럽의 특정 왕가(영국)에 있는 혈우병은 잘 알려져 있다. 출혈경향은 대개 어린시절에 이미 명백히 드러나며, 심한 빈혈이나 심지어 죽음에 이를 수도 있다. 눈에 띄지 않는 아주 사소한 부상에도 피부와 부드러운 조직에 커다란 상처가 나타난다. 입·코·위장관에서도 출혈이 있을 수 있다. 어린시절이 지나면서는 관절(주로 무릎·발목·팔꿈치)에 출혈이 가끔 일어나는데, 종창(腫脹)과 기능 손상을 일으킨다. 혈우병에 걸린 사람은 보통 신체적인 손상에 노출될 우려가 있는 활동은 피해야 한다. 출혈의 처방에는 트롬빈과 같은 지혈성 인자를 국소적으로 투여하는 것과 출혈이 과다할 때 신선한 혈액을 수혈(항혈우병 인자의 기능은 저장된 상태에서는 급격히 감소)하는 방법이 있다. 정상 혈액에서 채취한 항혈우병성 농축물이 들어 있는 다양한 상업제품도 판매되고 있다. 혈우병은 또한 혈장트롬보플라스틴성분(plasma thromboplastin component/PTC), 즉 Ⅸ인자의 결핍과 혈장트롬보플라스틴전구물질(plasma thromboplastin antecedent/PTA)의 결핍에 의해 일어날 수도 있다. PTC결핍증(크리스마스병, B형 혈우병이라고도 함)은 임상적으로는 전형적인 혈우병과 구별할 수 없지만 남성과 여성 모두에 의해 전달될 수 있고, 남녀 모두에게서 발견된다.
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